＊空と風＊　～稀少難病エーラスダンロス症候群～

遺伝子検査のため、皮膚を取ったところですが…

抜糸予定の外来に体調が悪くいかれなかったため抜糸が翌週に延期されました。

縫ってから19日目のこと、お風呂から出て、タオルで傷口を拭いたら、スルッと糸が抜けました。
時間がたちすぎたのか、お風呂でふやけたからなのか、、
どちらにせよ皮膚が柔らかくなりすぎていたのだろう。
ほんの少しの皮膚を抱え糸が切れもせずスルッと全部抜けた。おかげで小さなくぼみが4つできた。

しかもかなりもりあがってて傷口！ってかんじ。
傷跡はコロコロとしこり状に跡が残った。

糸は自然にとれたが、傷口の経過を見せに東京の大学病院まで行った。

糸がとれてから数日間抗生物質の塗り薬を塗っておしまい。

あとは遺伝子検査の結果を待つばかり。

遺伝子検査の為、血液と皮膚をとりました。

皮膚を取るのは皮膚科の医師が行いました。餅は餅屋だね。

皮膚を取る場所を決めて消毒し麻酔をしてメスで切りとりました。
今回私は利き腕とは逆手のにの腕にしました。前回はお腹から取りました。
麻酔の注射がちょっとチクとするぐらいで全く痛くなかったです。今日使った麻酔はカルボカインですぐ効きました。3時間ぐらい麻酔は効いていました。麻酔が切れたらズキズキと痛みがします。
傷口は1㎝が2個です。2㎝で1個の傷口にする人が多いらしいが、私は傷口が大きいほど治りが遅いので2個にわけました。
そういったお願いや切る場所も希望が言える優しい先生でした。

2日間はお風呂もシャワーも禁止。

抜糸は通常1週間後だがエーラスダンロスだし治りにくい体質だからという理由で2週間後になりました。
抗生物質が1週間分処方されました。それと自宅で消毒を2週間毎日するように言われました。

写真は傷口です、糸は2糸ずつ。傷の周りに皮下出血している。


きれいに治るといいなぁ。

遺伝子検査の結果は半年から 1年ぐらいかかるそうです。

ちなみに費用は研究と言うことで病院が負担してくれるようです。さすが稀少難病。
しかし検査にあたり外注する必要な工程があり、それが自己負担31500円。あと皮膚を採るのに1万円ぐらい、遺伝子検査に関してカウンセリングが1万円ぐらいかかっています。

裂けた傷口。
古典型の方はもっとぱっくり裂けるらしい。
私はたいしたことはないが、それでもぱっくり切れている。
思い当たることが何もない。
朝起きたら血が出ていた。
寝ている間に何かが起こったのだ。

点滴したところも充分止血できてなかったようで、内出血して青くなり痛みがある。

エーラスダンロスは単に皮膚が伸びたり関節が過度に伸展するだけじゃない。
組織の脆弱性が問題なのである。
結合組織成分のひとつである、コラーゲンの異常やコラーゲンに関係する酵素の異常(原因はタイプによって違う)である。
コラーゲンは主に皮膚、関節、血管や臓器などに関係してくる、それらが脆弱であるから色々な症状がでる。

エーラスダンロスは組織の脆弱性が問題となるのでしょう。
そして症状や程度は個体差がとても激しいということを伝えたい。

異常に皮膚が伸びたり関節の可動が過度だったりしても結合組織に異常がなければエーラスダンロスとはまた違うようです。

 

今日のエミリ。
今日も腰痛が酷く、なかなか座位が維持できない。
手の痛みは多少楽になった。
お風呂に入りリラックス。
母に髪をかわかしてもらいつつ、マッサージオイルで首肩をマッサージ。
手の痛みや痺れは首からきてるようだから。。。
明日は大学病院で装具外来なり。

私は小学校高学年から心臓の疾患に悩まされていたが、関節症状が大きく出たのはある程度大きくなってからでした。
車イスを使い始めたのも（11年前の一時的（1年半）な両下肢麻痺はのぞく）30歳頃からです。
それまでは一時的に痛かったりで整形外科に掛かったりしていたり股関節がバキバキなりながらも歩けていたのに・・・・

「今までは平気だったのになぜ？？？」という思いが膨らんだ。

なぜエーラスダンロス症候群は先天性の病気なのに、関節症状、血管症状はある程度大きくなってから症状がでるのか、不思議に思っていた。
私の知っているエーラスダンロス症候群の患者さんは多くが成人してからの症状が多出ていることが多いです。


エーラスダンロス症候群には6個の型（タイプ）に分かれています。
エーラスダンロス症候群の多くの型は、古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発性関節弛緩型と皮膚弛緩型があります。
（後側彎型、多発性関節弛緩型と皮膚弛緩型の3つはエーラスの中でも稀といわれていますので、今回の話の中では詳しく書けません、すみません。）

エーラスダンロス症候群には型によって優性遺伝と劣性遺伝とありますが、古典型、関節型、血管型は優性遺伝で発生します。

説明はこの辺で、「なぜ先天性の病気なのに、ある程度大きくなってから症状がでるのか」という疑問の答えなのですが、、先生に伺ってみると、、、、
「優性遺伝で発生する型は正常なものがある程度の時期まで補っていてくれる」といってました。

そこで疑問が出てきました。
古典型は優性遺伝なのに幼い頃から症状がでる。
なぜ？？

その答えは、、、、
古典型は主に皮膚に症状が強く現れます。
関節型は関節に、血管型は血管に主に症状が強く出ます。
古典型の何が違うかというと、、、、
「皮膚は守ってくれるものがないけど、関節や血管は皮膚などに守られているのです。」
だから古典方は症状の出る時期が早いようです。

私の文章では上手く伝えられないのですが、簡単に言うと、、、
「原因の影響度や環境によって症状や症状が出る時期が違ってくる。」
ということらしいのです。

＊エーラスダンロス症候群には6つの型（タイプ）があり、それぞれ症状がちがうこと。　
また個体差が激しく、同じ型でも症状は違う。　　　
詳しくはエーラスダンロス症候群協会（友の会）→http://ehlersdanlos-jp.net/

＊型により違うが、外見からはわからない病気である。（内部障害）

＊この病気を知らない医者すらたくさんいて、社会的にも認められていない。
　　　→難病指定になって研究をして欲しい

＊まともな医療すら受けれない、原因もわからない（一部わかっている）、診断もつきにくく誤診もある、処療法しかない。

＊ADL（日常生活に欠かせない作業、食事や排泄など）すら低いケースも多い

＊血管型では突然死することもある。
（あらかじめ病気を知ることによって、定期的な検査や注意などが突然死の予防につながるといわれている。）

両親、旦那さんと遺伝子科外来に行ってきました。
１：３０から始まり、終わったのは5時過ぎていたな・・・・・

ｗ先生は親切で丁寧で優しくてとってもいい先生です。
私のメイン主治医になって頂きました。

遺伝子検査について聞いてきました。
これはエーラスダンロスの血管型かどうかの確定診断で、他の型ではできないようです。
方法が2種類あり、皮膚を取って検査するものと、血液で検査するもののようです。
それぞれ検査にかかる時間が違うようです。
皮膚だと数ヶ月（4ヶ月から半年ぐらい）、血液だと数年（2年ぐらい）だそうです。
詳しくは難しくて語れないですが、私に聞きたいことがあったらメールでどうぞ。

そうそう、診察の様子を撮影しておりました。
放送日が確定したらおしらせします。

 

中国雑技団にいそうなかんじ。

海外のエーラスサイトでは足が首の裏まで周っていた。私は耳までが限界。

昔からバレエや新体操などをしていたわけじゃないが、かなりやわらかいです。

今日は、夜中腰が痛くて眠れず寝不足でほとんど寝ていました。
昼過ぎ目覚めたら頭痛でしたが、マッサージしてもらい良くなった。
マッサージの先生ありがとうございます！

ひょんな事実でビリーがうちに遊びに来ている。
以前から興味津々だったが、旦那さんと医師に止められ諦めていました。
でちょっと見てみた。
楽しそうだ♪
ビリーのテンポは早いからゆっくり上半身だけちょっとやってみた。
ちょっとしかしてないがつつつかれた(T-T)

 

私の腕です。

肘の内側を上に向けて撮っています。

上の腕が正常。
下の腕は普通とは逆に曲げている(反る)。
普通は逆には曲がらない。かなり不安定でユラユラする。しばし痛む。
　　

 

いつだったか、今年になってからレントゲンを撮った時に言われた。

「以前のレントゲンと比べ、背骨がうすくなっているね、骨が弱くなっているから気をつけましょう。」と言われた。

その時は、「骨がうすくなっている」の意味がいまいち分らなかったのだが、さっきTVで「骨粗鬆症になるとレントゲン上で骨がうすく写る」というのを聞いた。

骨がうすくなっているって事は骨粗鬆症なのか？？
３０代にして骨粗鬆症？？
これはいかん。
骨折しないように気をつけないと、、、、

なにを気をつければいいのか、とりあえず転倒とかかな？
骨粗鬆症に良い食べ物とかあるのかしら？
エーラスダンロスと関係あるのか？？
調べなきゃ！！勉強しなきゃ！！

骨粗鬆症対策委員会発足！？

エーラスダンロスはコラーゲンの異常が関係している。

コラーゲンの異常によりコラーゲンが血小板と接触しても血小板があまり活性化されず、血小板の数が正常であり、血小板自体に異常が無くても血小板がうまく機能せず出血時間が延長するため、エーラスダンロスが出血傾向と言われている。凝固因子(血液を固める)には異常が無い。

簡単にまとめると、、
コラーゲンの異常により出血時間が伸びるから、エーラスダンロスは出血傾向だと言われる。

[生理学勉強用サイト参照]

指をUpします。

親指を内側に丸めてみました。

私の皮膚はエーラスにしては、たいして伸びません。
健康な人と比べると伸びるようですが。

中にはビックリするほどビヨ－ンと伸びる人もいます。

写真撮るのに手が足りないから、洗濯バサミで皮をつまんだら内出血してしまいました(;□;)

指をUpします。

親指を外側に曲げてみました。180度開指！←そんな言葉あるのか？？

反っている肘をUpします。

ちょっとわかりにくいけれど、肘の内側が外側を向いています。

手の平を机の上に置き、一回転半できます。多分肘とか手首とかが変なぐらい曲がるからだろう。。。

指をUpします。

第三関節を後ろに背屈させています。

CGではありません。

同じエーラスダンロスでも関節が硬い人もいます。

私は出会った人の中では私が一番柔らかいです。

指をUpします。

親指の関節をぬいて（亜脱臼）ます。

エーラスダンロス症候群の血管型で、COL3A1遺伝子に問題があるとpro a1(Ⅲ)（3型コラーゲン）が減少する。
（プロコラーゲンがいくつかくっついてコラーゲンができている）

3型コラーゲンの量が少ないと血管型といえる。

エーラスダンロス症候群の中で、血管型であるかどうか調べる検査を産生能力検査（3型コラーゲンを作り出す能力がどのくらいか調べる）という。

私はこの検査を受けるために皮膚（傷跡2ｃｍ）をとりました。

結果がこれです。

コピーをデジカメで撮ったのでちょっと見にくいが、これがpro a1(Ⅲ)（3コラーゲン）の産生量を検査した結果です。

左が正常で、右に行くにつれ黒いラインが薄くなっているのがわかるでしょうか。

私のが右（上に矢印がある）で、真ん中は他の人がEDS疑いで検査した結果です。

この3つを見比べると、明らかに私の結果（一番右）が一番薄く、pro a1(Ⅲ)（3型コラーゲン）が少ないことが示されている。

この結果からpro a1(Ⅲ)（3型コラーゲン）がほとんど生産されていないということがわかる。

つまり「血管型」ですよってことです。

エーラスダンロスの症状の中文献で[末端のやつれ]というのを時々見かける。

[やつれ]を辞書で調べると[人の容姿や服装などがみすぼらしくなる、やせ衰える]とある。

私が思っている事が[やつれ]に関係するかわからないが、ひとつ気になっている事がある。

小さい頃から手のひらがシワシワで老人のような感じだった。だから手相などで手のひらを見せる事が嫌いでした。

手のひらのシワシワが[やつれ]なのかはさだかではないが、子供の頃から他の人とは違うと思っていた体の一部である。

他にも他の人とは違うと思う体の一部が沢山ある。

きたない足をお見せして申し訳ないが、足の指も、手の指同様に反対に曲がります。

指ほど曲がらないのでわかりにくいが、肘の反りを写真にとってみた。

これが正常な位置（左手）
棒は水平線がわかるように置いてみた。

 

これが普通では曲がらない外方向に反った（曲がった）状態。
（４０度ぐらい外に向く）
写真下の棒がくっついているところがちょうど肘の内側。

 

 

おまけの写真

 

 

膝も同じかんじで曲がる

 

同じエーラス・ダンロスでも型によって症状が違いますが、型という枠を越えて症状を抜粋してみました。タイプによって症状が異なります。
日本の文献と海外の翻訳した一部の文献からの抜粋なのでもっと他にもあるかもしれません。

肺
＊気胸
＊肺気腫
＊肺出血
＊血気胸

脳
＊頭蓋内動脈・静脈瘤
＊頭蓋内動脈・静脈破裂
＊頭蓋内動脈・静脈解離
＊頭痛

産科
＊子宮破裂
＊胎盤早期剥離
＊胎児膜断裂・剥離
＊流産・早産

皮膚
＊伸びる
＊ビロード状
＊裂け易い
＊薄い

目
＊緑内障
＊円錐角膜
＊網膜剥離
＊近視
＊青色鞏膜
＊小角膜
＊小瞳孔
＊斜視
＊眼瞼下垂

耳
＊鼓膜の軟化→難聴

心臓
＊心臓弁膜異常

歯
＊歯周囲炎
＊顎関節症
＊歯肉後退

臓器・血管など
＊ソケイヘルニア
＊横隔膜ヘルニア
＊消化管憩室形成
＊消化管破裂
＊膀胱憩室
＊出血
＊臓器穿孔
＊動脈・静脈破裂
＊動脈・静脈解離
＊動脈・静脈瘤
＊海綿状動脈・静脈洞ろう
＊臓器破裂

関節など
＊関節可動亢進
＊脱臼・亜脱臼
＊関節炎
＊関節水腫
＊関節血腫
＊捻挫
＊脊椎側わん
＊筋肉断裂
＊骨異形成
＊腱断裂
＊靭帯断裂
＊偏平足
＊内反足
＊容易疲労
＊筋緊張低下→粗大運動発達遅滞
＊治癒が遷延
＊ケロイド化
＊麻痺
＊しびれ
＊筋力低下
＊閉経後の骨粗しょう症の有為に高率
＊顔立ちの特徴
＊手足末端のやつれ
＊出血しやすい
＊血圧変動
＊外傷
＊皮下出血
＊ヘルニア

[色々な文献から抜粋]

もともと握力もない手なのだが、力を入れようとするとこんな風になってしまうの。しかも両手。

なぜだかわからないが、昔から。

以前ピアノを習っていた時に、卵を持つようにまぁるくして鍵盤を弾こうと言われ続けるのですが、鍵盤を弾こうとするとどうしても写真のような指になってしまうのです。

で、あっという間にピアノは挫折。

私だけ？？

指が布団やひょっとした事に、ひっかっかって亜脱臼することについて話していたのですが、やっぱりEDSだから仕方ないね。って事でした。

わかりずらい写真だが人差し指の第三関節が亜脱臼しているようす。
（すべての指が平らな壁にぴたりとくっついています。）

ちなみにすべての指で亜脱臼します。

先生に「ちょっと見た目気持悪い指だとは思っていたのですが異常なのですね」と笑って話したら。
「普通は見た目気持悪い指にはならないからね」と言われ、妙に納得。

今日も先生は私の手首をくにくにいじり、「やっぱりどこもかしこも柔らかいの～」と言ってました。（笑）
手首もくにゃくにゃで亜脱臼するのです。
だからフライパン持てないのね・・・・
でも料理に不便だからこれからOT（作業療法）に通い、良いアイテムをつくってもらうことになりました。
どんなアイテムが出来るのやら。

余談ですが、、、、
整形外科外来の先生はめっちゃかわいいのです。
EDSに関してはぜんぜん詳しくないのですが、かなり好きな先生です、理由は私の話をよく聞いてくれるし、一生懸命だからかな。。。

私にとっては、この写真はすごく普通に感じるのだが、本当の普通はこうならないらしい・・・・・・

これは、まったく痛くなく、少し親指を抑える程度で簡単にできるよ。

 

この写真は左の親指だが、最近痛いのは右の親指。

小さな力で通常とは逆方向に曲がってしまい、痛みを伴う。

やっと見つけました！！！！

最近ＥＤＳで頭痛の話があるので、今一度私の資料をがさごそと探していたら見つかったのである。

 

Cephalalgiaという医学書にのっている論文によると・・・

エーラスダンロス症候群は脳血管反応などの理由で片頭痛の傾向が伴いやすいってことです。

 

[Jacome DE. Headache in Ehlers-Danlos syndrome. Cephalalgia 1999;19:791-6. ]

患者会の中でどのくらい関節が柔らかいのかという話になり、指曲げ大会になった。(笑)

私はどうやら一番柔らかそう。

同じEDSの仲間は皆、私と同じように曲がるのかと思っていたが、そうでもなく意外な感じでした。

私の指はどの関節も普通とは逆向きに曲がります。

第三関節に至っては簡単に外れます。

自分で見てもちょっとキモイ。
ありえないぐらい曲がる。
でも昔はこれが当たり前と思っていた。。。

骨膜・骨・関節潤滑液・軟骨・腱・靭帯・皮膚・血管・弁・筋肉繊維・筋膜・神経膜・鞘・子宮・腸・網膜・脳膜・クモ膜・脊髄・骨髄・目・毛・爪・歯・歯ぐき・角膜・生体各組織の基底膜・・・などを構成する蛋白質のひとつで、多細胞動物の細胞外基質（細胞外マトリクス）の主成分である。

ちょと調べてみたらこんなにありました。

もっとよく調べたら、他にももっとあるのだろう。

恐るべしコラーゲン

恐るべしEDS

私の膝関節は正常の角度では安定せずゆらゆらし、普通とは反対向きに反った状態で、立ったりしている。

しかし反った状態でいると痛くなってくる。

やはり反った状態は本来の関節じゃなく、異常であり、よくない事がわかった。

EDS仲間のお兄さんが(整形外科医)膝の為にもステイ入りの装具を使う事を薦めてくれた。

このまま装具なしで、反りが悪化するのは嫌だし。

これからは室内でも膝の装具、着用しま〜す。

追加記事　膝の装具を公開

2005-12-22の記事エーラスダンロスと脳貧血　の続きです。

相変わらず私はよく脳貧血(目の前が白黒になって倒れる)を起こします。

その理由を神経内科の先生に尋ねに行ってきました。

EDSの血管型は血管がやわらかい為、血管が収縮しても戻ってしまうため脳貧血になるのは仕方がないそうです。

命に別状はないので、横になったり、足を上げたりして安静にしているのが良いそうです。

[神経内科医の話］